Van links naar rechts: Renske Wassenaar (Stichting Noordzeeziekte), Roos Overdevest en Valerie Dassen (Hersenstichting) en Prof. Dr. Tom J de Koning (UMCG, Movement Disorders Groningen).
Van links naar rechts: Renske Wassenaar (Stichting Noordzeeziekte), Roos Overdevest en Valerie Dassen (Hersenstichting) en Prof. Dr. Tom J de Koning (UMCG, Movement Disorders Groningen). Foto: Ingestuurd

Onderzoek naar gentherapie mogelijk voor zeldzame Noordzeeziekte

Algemeen

De Hersenstichting heeft onlangs een subsidie toegekend voor het ontwikkelen van gentherapie voor Noordzeeziekte. Stichting Noordzeeziekte, Prof. Dr Tom J de Koning (UMCG) en dr. Sabine Fuchs (UMCU) hebben de handen hiervoor ineen geslagen. Voor veel zeldzame ziekten ligt het onderzoeksgeld niet voor het oprapen. Stichting Noordzeeziekte is dan ook meer dan blij met deze toekenning. 

Gentherapie veelbelovend
De Hersenstichting lanceerde vorig jaar het subsidieprogramma ‘Op Weg Naar Genezing’. Er werd een gezamenlijk projectvoorstel ingediend met als doel de genetische fout die Noordzeeziekte veroorzaakt met behulp van de geavanceerde prime-editing techniek te corrigeren. Prime-editing is een variant van de CRISPR/Cas9 technologie. Alle Noordzeeziekte-patiënten wereldwijd hebben exact hetzelfde foutje in hun DNA. Als we dat weten te herstellen is er hoop op een effectieve en universele behandeling voor Noordzeeziekte. Hiermee zou een basis kunnen worden gelegd voor een behandeling die de oorzaak van de ziekte aanpakt. En niet alleen voor Noordzeeziekte, maar ook voor andere erfelijke metabole- of hersenziekten

Samen sterk
Het klinische team in het UMCG behandelt veel patiënten met Noordzeeziekte en er is intensief contact met de Nederlandse en buitenlandse behandelaars. De groep van Fuchs heeft ruime ervaring met prime-editing. Dit in combinatie met de betrokkenheid van de patiënten via de stichting kan het project tot een groot succes maken. Met de toekenning van de Hersenstichting kunnen we de eerste cruciale stappen zetten om op zoek te gaan naar genezing voor Noordzeeziekte. Om het onderzoek echt vaart te kunnen geven, blijft er geld nodig.

Over Noordzeeziekte
Noordzeeziekte is een progressieve aandoening. De gevolgen van Noordzeeziekte zijn desastreus, de ziekte laat een meedogenloos verloop zien. Met heftige spierschokken en ernstige epilepsie. De meeste patiënten bevinden zich in Nederland, met name in de noordelijke provincies. De ziekte wordt veroorzaakt door één enkele mutatie in het GOSR2-gen, waardoor een belangrijk eiwit niet goed wordt aangemaakt. Zonder onderzoek is er geen kans op een beter leven voor de patiënten.

Stef Boes, overgangsconsulente van Nieuw Getij.
Specialistisch verpleegkundige overgang/ vrouwenzorg Algemeen 7 uur geleden
Zachte natuurtinten, maar ook vrolijker accenten van kleur zie je terug in de collectie voor de
allerkleinsten.
Aline Fashion breidt uit met babycollectie Algemeen 8 uur geleden
Probeer een speed-pedelecs van Klever bij Egbert Tweewielers.
Probeer speed-pedelecs van Klever tijdens opstapdag bij Egberts Tweewielers Algemeen 9 uur geleden
Pannenkoekendag in Rottevalle
Pannenkoekendag in Rottevalle Algemeen 10 uur geleden
De subsidie biedt kansen voor iedereen die wil bijdragen aan een duurzame en toekomstbestendige landbouw.
Nieuwe subsidie voor innovatieprojecten in de landbouw in Noord-Nederland Algemeen 11 uur geleden
Foto links: Friso Wielenga 
Foto rechts: Monique vd Ven en Elles Pieterse
De 'Vijf Mei Rede' door Friso Wielenga, een concert en poëzie! Algemeen 11 uur geleden
De lopers van de Wetter- en Willerun in Burgum gaan van start voor de editie van 9 oktober 2022
Derde editie van de Wetter- en Wille run Algemeen 12 uur geleden
Eerste Duitse Kneipenquiz in Dokkum sehr angenehm
Eerste Duitse Kneipenquiz in Dokkum sehr angenehm Algemeen 13 uur geleden
De bedside singers.
(video) De Bedside Singers zingen al 5 jaar aan het bed Algemeen 16 apr, 19:00
Skriuw dy no yn!
Noch twa wiken om yn te skriuwen foar Liet 2024 Algemeen 16 apr, 16:03
Start kaatstrainingen bij KV Oostergo Dokkum.
Start kaatstrainingen bij KV Oostergo Dokkum Algemeen 16 apr, 15:00
'They Young Source' en 'Amazing Kids' in de VGKN-kerk in Boornbergum.
(video) "Nog amper christelijke kinderkoren in Fryslân sinds corona" Algemeen 16 apr, 13:29
Record aantal inschrijvingen 22e editie Bonifatiusloop Dokkum
Record aantal inschrijvingen 22e editie Bonifatiusloop Dokkum Algemeen 16 apr, 12:30